Анализ крови на гемостаз: значение, рекомендации, расшифровка результатов. Система и виды гемостаза – анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Анализ крови на мутации генов гемостаза

Анализ крови на гемостаз: значение, рекомендации, расшифровка результатов. Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы
Малинка

Мутации гомеостаза – что назначали?

Девочки, после ЗБ сдала полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла (12 показателей).

Выявлены мутации:ITGA2 – T/T гомозигота редкий аллельF13 – G/T гетерозиготаPAI1-5G/4G гетерозиготаFGB – G/A гетерозиготаMTHR A1298C – A/C гетерозиготаMTRR – A/G гетерозиготаУ кого были эти мутации или часть из них, какое лечение вам назначали и назначали ли? Какие уточняющие анализы по результатам этих мутаций следует сдать? Гемостазиограмму (АЧТВ, МНО, Фибриноген, Тромбиновое время, АТ III, протромбиновый индекс) сдавала, все ок. Общий анализ крови… Читать далее →

Алгоритм обследования пациенток с привычным невынашиванием, шпаргалка для тех кому нужно.

Всем привет девочки. Выложу для шпаргалки кому это еще только предстоит сдавать, конечно же план действий будете составлять с врачом, я так и делала, но и сама знала что нужно проверить и наши мнения сходились и это уже начало вызывать доверию к моему врачу.

Это стандарт обследования с отягощенным анамнезом, возможно еще будут какие-то дополнительные анализы, либо Ваш врач наоборот скажет что например лишнее и Вам сдавать не надо.Всем Удачи в этом нелегком деле!!!! Алгоритм обследования пациенток с привычным…

Читать далее →

У нас есть шансы!!!))

На этот раз плачу от счастья.Боженька, спасибо!!! Уже 5 дней колю клексан в дозе 0.8.Тромбо асс как и раньше 50 мг.Утром не выдержав неизвестности от того что не знаю есть эффект или нет, побежала сдавать кровь (гемостаз и еще пару других анализов)… Читать далее →

ИринкаМандаринка

нужно ли сдать мутации гемостаза?

Знающие планюшки,помогите разобраться и понять надобность сдачи анализа на мутации гемостаза) Имеем 2 бхб, хэ и не очень “отличный” кровоток в матке(( К протоколам готовилась всегда на совесть и физио и таблеточки все что врач прописывал и не только врач)) В свежем протоколе в поддержке в дополнение ко всему был клексан 0.4 тк д-димер стартонул в верх до 1700 при норме 355, постепенно,сначало врач прописала тромбо асс по 100 мг 1 р, а когда он вырос до этих значений был… Читать далее →

Календарь беременности по неделям

Мы расскажем вам реальные истории наших мамочек, которые прошли через это или проходят прямо сейчас!

Нашла причину наших бхб и бесплодия

Девочки, кто не может долго забеременеть: бхб, зб, выкидыши. Сдавайте генетические мутации, особенно фолатного цикла. Весь АФС и аутоиммуннкуЧто я нашла у себя?Реально жалею что не сдала раньше и не узнала об этом. Думала, если у меня есть ребенок, у м….. Читать далее →

Анастасия

Подготовка к второй попытке

Ну вот и началась подготовка к второй попытке. Прошло полгода. Снова сдаю все анализы,чтобы получить квоту. И тут новый сюрприз – гистероскопия показала гиперплазию эндометрия! Нуу и хронический эндометрит. С эндометритом я и в первый раз сталкивалась. А вот гиперплазия….

Мне ее почистили в ходе гистероскопии.Почитала форумы. Есть два варианта-лечиться от 3 до 6 месяцев ОКами или после чистки через месяц в протокол. Пока не нарос снова. 29 пойду на прием. Все узнаю. Генетик назначила сдать анализ на мутации привычной невынашиваемости…

Читать далее →

ЭКО – мама

Обсудите вашу тему в сообществе, узнайте мнение активных пользователей Бэбиблога

Перейти в сообщество

Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Девочки, всем привет! Пришёл мой анализ на 12 мутаций генов системы гемостаза и фолатного цикла с описанием врача-генетика. Итого насчитала 7 мутаций в гетерозиготной форме((( Кто разбирается в этом анализе или просто кому интересно, прошу под кат. Читать далее →

Lena

По вопросу гемостаза

Девочки, надеюсь на вашу помощь, кто хорошо в анализах крови разбирается, подскажите, я сдавала кровь на мутации генов гемостаза и фолатного цикла, у меня нет никаких страшных мутаций, все нормально,также я сдавала кровь на расширенную коагулаграмму, проверяла показатели d-димер (2,00 при норме 0-250), гомоцистеин (8) и волчаночный антикоагулянт (1,02 при норме 0-1,2) и антитела к фосфолипидам (2,48 при норме 0-10).По всем эти анализам у меня нет никаких больших отклонений.Но гематолог мне назначил еще анализы:Антитела к β-2 гликопротеинуАнтитела к… Читать далее →

Алесечка Лисена

Анализы для Эко

Девочки смотрите какyю информацию я нашла про дополнительные обследования , может комy пригодится. У какой-то доброй девочки скопировала. какая Она молодец . Информация полезная. прям для меня. Много текста: Перечень дополнительных анализов:1.

Проверяемся на АФС – антифосфолипидный синдром (развернутый анализ): а.) АТ к кардиолипину IgG, IgM б.) АТ к бета2-гликопротеину IgG, IgM в.) АТ к протромбину IgG,IgM, IgA г.) АТ к фосфатидилсерину IgG,IgM д.) АТ к фосфатидилинозитолу IgG,IgM е.) АТ к фосфатидиловой кислоте IgG,IgM ж.

) АТ к аннексину IgG,IgM… Читать далее →

Список анализов после бб гематолог генетик

Девушки здравствуйте ! Пишу этот пост чтобы кто-то мог подчерпнуть нужную информацию и если появится необходимость похода к врачу, то можно прийти уже с анализами… Читать далее →

keisy

Для мутантов:) Расшифровка значения полиморфизма генов

Сама долго рылась – искала, чтоб по-русски было объяснено, какой ген, что означает. Вот, может, кому еще пригодится: что означают полиморфизмы генов Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности.

Комплекс исследования – Генетические факторы риска привычного невынашивания беременности включает в себя анализ на: полиморфизм G20210А гена II фактора свертываемости крови ( протромбина)полиморфизм G1691А гена V фактора свертываемости крови (лейденского фактора)полиморфизм С667Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы ( МТНFR)полиморфизм 4 G/5 G гена ингибитора активатора плазминогена ( РАI-1)полиморфизм VaI34Leu гена фактора… Читать далее →

Анастасия

Мутации гемостаза

Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г Калининград июль 2011 Целью данного письма является расширение знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных нарушениях в системе гемостаза при беременности.

Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита. При этом может существовать…

Читать далее →

Olivegirl

Тромбофилия и беременность

В декабре 2015 произошла ЗБ. После этого прошла кучу обследований, сдала миллиард анализов. В итоге предположения врачей пали на тромбофилию (мутации генов не такие страшные, но тем не менее присутствуют). Сходила на приём к гематологу по рекомендации.

Были назначены препараты: курантил 3т/день, вессел дуэ ф первые 10 дней в уколах, затем по 2т/день, ангиовит 1т/день. Лечение нужно было начать до беременности. В начале июля стала принимать препараты. Была ужасная головная боль, поэтому снизила приём курантила до 2т/день. В конце августа..

. Читать далее →

Аня

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯ

Исмайлова М.К., Мехдиева Ю.Д.ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ТРОМБОФИЛИИ СРЕДИ ЖЕНЩИН, ПРОХОДИВШИХ ПРОГРАММУ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОГО ОПЛОДОТВОРЕНИЯЦентральная клиническая больница, г. Баку, Азербайджан Актуальность.

Известно, что беременность является фактором риска развития тромбозов [1, 2]. И этот риск в 10 раз возрастает по сравнению с той же возрастной группой женщин вне беременности [4].

На каждые 1000 родов приходится 2-5 случаев тромботических осложнений. Читать далее →

Светлана

Анализы на генетику

Тут девочки более просвещенные. ПодскажитеДевочки что то запуталась не знаю где лучше сдать анализы. Назначили анализы на генетику: Мутации генов гемостаза. Ген протромбина, ген МТГФР, ген V Leiden; ген PAi-1, ген гомоцистеина в крови.

К этому еще коагулограмму и антитела к ХГЧ количественный. Запуталась куда лучше пойти чтоб и денег кучу не отвалить и чтоб желательно все разом сдать а то вены плохие.И еще вопрос в догонку, консультируюсь у двух врачей, у меня повышенный тестостерон обычно, одна назначила.

.. Читать далее →

Вера

Городской Фонд ДНК-исследований на профсоюзной

Девочки, кому надо сдать дорогие анализы советую сдавать в этом центре. Сегодня ездила туда- здание конечно старое совдеповское,как в поликлинике старинной,  но все очень чистенько и не дорого.У меня по замершей куча анализов. Я уже миллионы отдала.

Сегодня сдавала анализ крови на мутации генов гемостаза (13 показателей)=2700 т.р.Гемостазиограмм (+волчаночный+фосфолипиды)=2000 т.р. + 300 р за забор крови)а также  конплексный анализ урогенитальных инфекций (13 возбудителей)=1300 т.р.

в инвитро за эту сумму столько анализов не сдаш !!!!! Читать далее →

Целесообразность и пригодность анализов.

Так как я в этом деле новенькая, сейчас только набираюсь знаний. Подготовка к ЭКО дело недешевое, поэтому не хочется ненужных усложнений жизн, но и не хочется упустить что-то важное) Читать далее →

Галиночка

Какие сдать анализы при мутациях ?

Девочки, помогите!После первого пролета с выросшим Д-димером буквально выпросила у репродуктолога дополнительные анализы и сдала мутации ( Leiden R506Q гена F V , G20210A гена F II , g10976a (Arg353Gln) гена F VII , C677T гена MTHFR , 675 4G/5G гена PAI-1)Выявились мутации по двум:”C677T гена MTHFR – С/Т – Предрасположенность к невынашиванию беременности.Повышен риск развития венозных тромбозов.675 4G/5G гена PAI-1 – 5G/4G – Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитической активности крови, повышенный риск коронарных… Читать далее →

Контроль гемостаза

Привет, девочки! Подскажите кто разбирается в анализе на гемостаз! У меня Тромбофилия сложного генеза( наследственная или приобретенная).

Сдавала анализы перед крио в феврале 2016 на весь гемостаз и на мутации генов, было лечение плазмофорезем 5 раз, препаратами разжижающими кровь и при крио их пила, в итоге Замершая беременность, вот какие плохие показатели были в феврале месяце, что подчеркнула врач красной ручкой (активность антитромбина lll -77процентов, криоглобулин – положительный, Q- холестерин 1,0, антитела к аннексину V – 1,8, – 6,0)… Читать далее →

Ирина AstroTaro

Результат анализа на 12 мутаций генов системы гемостаза

Источник: //www.BabyBlog.ru/theme/analiz-krovi-na-mutacii-genov-gemostaza

Гемостаз крови: что это такое, анализ на мутации и нарушения – Про осуды

Анализ крови на гемостаз: значение, рекомендации, расшифровка результатов. Система и виды гемостаза - анализы на нарушения и мутации генов, показатели нормы

Гемостаз является сложным процессом, обеспечивающим жизнеспособность организма. Благодаря ему кровь не может покинуть циркуляторное русло, при этом необходимый объем ее сохраняется. Таким образом поддерживается нормальное кровообращение и снабжение органов кислородом и питанием.

Что это такое?

Гемостаз включает в себя комплекс функционально-морфологических и биологических систем, которые занимаются поддержкой состояния крови в жидком виде, не позволяя ей сворачиваться в рамках закрытой циркуляции. Если нарушена целостность сосудов, то образуется тромб, который закупоривает место повреждения, в результате чего кровотечение останавливается. Основой тромба является фибрин, который удаляется в дальнейшем.

Далее в статье мы разберемся, зачем нужен анализ крови на гемостаз.

Функции

Гемостаз представляет собой комплексную систему, которая выполняет ряд важных функций:

  1. Помогает крови оставаться в жидком состоянии.
  2. Свертывает кровь в местах повреждения сосудов, тем самым предотвращая кровотечение.
  3. Растворяет тромбы. Данный процесс в медицине именуется фибринолизом.

Какой фермент отвечает за свертываемость

За свертываемость крови в нашем организме отвечает 13 ферментов. Такие белки носят название факторов свертывания. Данный процесс проводится в несколько этапов и представляет собой преобразование профермента в фермент (или неактивного фактора в активный). Это запускает цепную реакцию. И такой процесс обычно называется каскадом свертывания.

Он бывает внешним и внутренним. Для последнего все необходимые составляющие уже находятся в составе крови. А для активизации внешнего пути необходим тромбопластин, который является тканевым фактором. В нормальном состоянии его нет, он вырабатывается только в случае повреждений клеток.

Для выявления этого состояния и проводят анализ крови на гемостаз.

Механизмы

У описываемого процесса существует два основных механизма:

  1. Сосудисто-тромбоцитарный или первичный. В нем принимают участие кровяные клетки, в том числе эритроциты, тромбоциты, а также биоактивные вещества, стенки сосудов и экстраваскулярная ткань. Он обусловлен выработкой специальной пробки для закупоривания повреждения.
  2. Коагуляционный или вторичный. В данном процессе участвуют плазменные и тканевые факторы свертывания крови. Механизм преобразует фибриноген в фибрин, который не растворяется. Таким образом получается остановить кровотечение в тех сосудах, где оказалось недостаточно первичного механизма. Это происходит в тех случаях, когда сгусток тромбоцитов не смог справиться с повышенным давлением кровотока и необходим больший тромб.

Процесс гемостаза происходит путем взаимодействия таких компонентов структуры, как сосудистые стенки, ферменты плазмы и клетки крови. Во все составные его части входят элементы, которые не позволяют ей сворачиваться, и те, что обеспечивают образование тромба в месте повреждения.

Фибринолиз является механизмом, который отвечает за расщепление фибрина, восстановление проходимости сосудов, поддержание нормальной густоты крови. В составе этой системы плазмин, активатор плазминогена, ингибиторы.

Фибринолиз бывает ферментативным и неферментативным, иногда проходит по внешнему или внутреннему путям активации.

Этот процесс основан на способности лейкоцитов к уничтожению и перевариванию патогенных организмов, ликвидации тромбоза и удалению его остатков.

Цель анализа крови на гемостаз

Описываемое исследование проводится с целью выявления нарушений в системе кровообращения. Это довольно сложный анализ, направленный на комплексную оценку всего процесса свертывания в организме человека.

Патологии могут быть с обеих сторон: как в свертывающей, так и в противосвертывающей системе. В последнем случае появляется склонность к развитию геморрагического синдрома, в первом же — к образованию тромбов.

Анализ на гемостаз может выявить тромбофилию – высокую скорость свертываемости крови. Это опасно возникновением бесплодия или невозможности выносить ребенка, а также инфаркта, тромбоза нижних конечностей на фоне варикоза и инсульта.

Низкая свертываемость крови характеризуется кровоточивостью. Таким образом, повреждения заживают очень долго и сложно. Повышается риск послеоперационных осложнений, геморрагического синдрома и внутренних кровотечений.

Как сдавать анализ крови на гемостаз, рассмотрим ниже.

Когда необходимо такое исследование

Необходимость проведения анализа на гемостаз обусловлена следующими ситуациями:

  1. Диагностика причин возникновения кровоточивости, геморрагической сыпи и кровоизлияний.
  2. Предотвращение геморрагического синдрома после оперативных вмешательств.
  3. Выявление, профилактика и терапия инфарктов, инсультов и тромбозов.
  4. Гинекологические заболевания, планирование беременности, период гестации.

Применяется определеннаясистема расшифровки гемостаза в анализе крови.

Показания к проведению и виды тестов

Чаще всего исследование крови на гемостаз проводят, когда предполагаются большие кровопотери, а также в комплексном обследовании для выявления некоторых заболеваний. Коагулограмма входит в список обследований в следующих случаях:

  • в период вынашивания ребенка;
  • в пред- и послеоперационный период;
  • при тромбозах и венозном расширении вен;
  • при аутоиммунных заболеваниях — ревматоидном артрите, красной волчанке, дерматомиозите и т. д.;
  • при патологиях печени;
  • после инфарктов и инсультов;
  • во время терапии антиагрегантами и антикоагулянтами;
  • при геморрагическом диатезе;
  • в период планирования предстоящей беременности.

Последнее особенно касается женщин с имеющимися в анамнезе гинекологическими заболеваниями, включая бесплодие и невынашивание плода.

Тесты

Анализ на гемостаз заключается в проведении нескольких тестов, а именно:

  1. МНО — определяется время, за которое сворачивается кровь.
  2. АЧТВ – время, необходимое, чтобы образовался сгусток после соединения плазмы с реагентами.
  3. Тромбиновое время – период, за который фибриноген преобразуется в фибрин под воздействием тромбина.
  4. Фибриноген.

В результате исследования получается коагулограмма, которая требует расшифровки специалистом. Главными показателями являются АЧТВ и МНО, так как именно они демонстрируют активацию по внешнему и по внутреннему пути свертывания крови. Когда они в норме, это говорит об отсутствии серьезных проблем с гемостазом. А какие отклонения выявляет анализ крови на гемостаз?

Нарушения

Если в показателях исследования имеются отклонения от нормы, у пациента могут наблюдаться следующие патологии:

  • Когуалопатия. Нарушение функционирования систем свертывания и противосвертывания крови.
  • Гипокоагуляционно-геморрагический синдром. Характеризуется пониженным уровнем скопления тромбоцитов, что приводит к снижению показателей активности плазменных и тканевых факторов свертываемости. В результате возникает кровоточивость и геморрагический синдром.
  • Гиперкоагуляционно-тромботический синдром. Высокий уровень скопления тромбоцитов и активности плазменных и тканевых факторов свертываемости, что приводит к образованию тромбов.
  • Тромбо-геморрагический синдром или ДВС-синдром. Это диссеминированное свертывание крови внутри сосудов с образованием аномального количества тромбов и агрегатов кровяных телец. Как результат, возникает сбой в системе кровообращения, что становится причиной дистрофических патологий.

Исследование на мутации генов

Расшифровка анализа крови на гемостаз не всегда позволяет составить прогноз возможных рисков, связанных с возникновением патологий в области свертываемости у конкретного пациента.

Поэтому проводится дополнительное исследование генов, отвечающих за задействование всей системы, к примеру, при наличии воспалительных процессов и во время беременности.

Показаниями для направления крови на исследование мутаций генов являются:

  1. Подбор оральных контрацептивов.
  2. Бесплодие и невозможность выносить плод.
  3. Заместительное лечение гормональными препаратами.
  4. Курение пациентами в возрасте младше 50 лет.
  5. Тромбоз у пациентов младше 50 лет.
  6. Перед гинекологической операцией, эндопротезированием и трансплантацией.
  7. Перенесенные инсульты, тромбозы, инфаркты в возрасте младше 50 лет, ТЭЛА. Причем касается это не только самих пациентов, но и их ближайших родственников. Это же правило касается родственников тех, кто умер, не дожив до 50 лет.
  8. Нарушения слуха невыясненной этиологии.
  9. После химиотерапии.

Во всех вышеперечисленных случаях существует необходимость исследовать кровь на генные мутации в системе свертывания, а также обмена фолиевой кислоты.

Анализ крови на гемостаз при беременности

Особое место в исследовании на функционирование гемостаза занимают женщины во время беременности. В этот период особенно высок риск увеличения свертываемости крови, что может привести к закупорке сосудов диссеминированного типа. Результатом такого процесса может стать загустевание крови и как следствие нарушение кровоснабжения плаценты.

Вместе с кровью к плоду перестает поступать кислород в достаточном количестве, а также полезные питательные вещества. Возникает аномалия развития ребенка, что заканчивается замиранием беременности или гибелью плода. Своевременная диагностика таких нарушений даст возможность женщине выносить и родить здорового малыша.

Что такое анализ крови на мутации генов гемостаза? Это частый вопрос у беременных. Дело в том, что гемостаз в период гестации может изменяться. Причинами могут стать лишний вес, травмы, стрессы, инфекции хронического характера и онкозаболевания.

Но до наступления беременности женщина может не знать об имеющихся проблемах со свертываемостью.

С момента зачатия ее организм претерпевает значительные изменения, связанные с ослаблением защитных характеристик, что и может привести к патологии гемостаза и проявиться тромбозами или кровотечениями.

Такие нарушения могут стать причиной гестоза, анемии, отслойки плаценты и гибели плода. Поэтому для женщины очень важно сдать анализ до беременности либо во время вынашивания. Идеальным вариантом является проверка до зачатия ребенка, во время планирования беременности. Если патологии будут выявлены, то заранее проведенная терапия позволит спокойно выносить и родить здорового малыша.

Чтобы не исказить результаты исследования, за неделю до него нельзя принимать разжижающие кровь препараты и употреблять алкоголь.

Когда показан такой анализ

Есть много ситуаций, когда показан анализ на мутации гемостаза:

  1. Замирание беременности или выкидыш более одного раза. Это может происходить в том числе и по причине плохой свертываемости крови.

  2. Токсикоз, который влияет на вынашивание. Характеризуется повышением артериального давления, отеками и присутствием белка в моче.

  3. Гипертонус матки. Может стать причиной выкидыша.

  4. Отслойка плаценты. Наиболее часто это происходит по причине нарушений в гемостазе. Поэтому требуется обязательная консультация гемостазиолога.

  5. Наличие у родственников проблем в виде инсульта, инфаркта, тромбоза и варикоза.

  6. Бесплодие.

Если во время беременности выявлены нарушения в функционировании гемостаза, назначается терапия, подобранная в индивидуальном порядке. Заключается она в корректировке поврежденного механизма. В первых триместрах беременности подбирается наиболее щадящий вариант медикаментозного лечения.

Как видите, анализ крови на мутации гемостаза информативен и очень необходим для беременных.

Заключение

Гемостаз — это очень важная часть функционирования нашего организма. Самым актуальным исследование крови на свертываемость является в случае беременности и во время планирования зачатия.

Ведь основным моментом вынашивания является беспрерывное кровоснабжение плаценты и питание плода, а в противном случае всегда высок риск развития патологий внутриутробного развития и замирание беременности.

Своевременная диагностика позволит вовремя принять все необходимые меры для спасения будущего ребенка.

Анализ на гемостаз также важен для людей с имеющимися патологиями в системе кровообращения. Им необходимо регулярно сдавать материал на проверку, так как это поможет предотвратить возможные рецидивы заболеваний и держать ситуацию под контролем.

Теперь мы знаем, что показывает анализ крови на гемостаз.

Источник:

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз – система организма, которая отвечает за нормальную остановку кровотечений и свертываемость крови. Функционирование гемостаза зависит от состояния стенок сосудов, от количества тромбоцитов в крови и некоторых других факторов.

Источник: //med-lk.ru/prochee/gemostaz-krovi-chto-eto-takoe-analiz-na-mutatsii-i-narusheniya.html

Консультант Кузнецов
Добавить комментарий